القطيف.. توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تعاني من مرض نادر

القطيف: صُبرة

نجح فريق طبي بقيادة استشاري الجينات والوراثة السريرية وأمراض التمثيل الغذائي الدكتورة زينب آل مسيري، بقسم الأطفال في القطيف المركزي، ووحدة الرعاية النهارية في مستشفى الأمير محمد بن فهد العام وأمراض الدم الوراثية، في توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة في الرابعة من عمرها 4 سنوات، تعاني من مرض وراثي نادر “نيمان بيك”.

ويؤثر هذا المرض على قدرة الجسم في تكسير الدهون، حيث تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت ،و يحدث “نيمان بك” بسبب خلل جيني SMPD1 مما يؤدي الى نقص في الإنزيم او خلل في عمل الإنزيم ويتنقل هذا المرض بالنمط الوراثي المتنحي من أب و أم حاملين للمرض.

 من جانبها أوضحت آل مسيري أن الفريق الطبي نجح ولله الحمد، من توفير العلاج بدعم من وزارة الصحة للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، حيث تشتكي من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما وكذلك من ارتفاع الدهون ومشاكل بالرئتين ومشاكل بالنمو وهي بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج ونتوقع تحسن تدريجي في أعراضها.

وأضافت آل مسيري بأن حالة الطفلة تعد ثاني حالة على مستوى المملكة تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد من بين الكثير من المرضى المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر.

يذكر أن مستشفى القطيف المركزي استقبل خلال الأشهر الستة الماضية للعام 2023م بالعيادات الخارجية 10511 طفلاً ونوّم 3459 كما أجريت 478 عملية جراحية للأطفال.